Diagnosticada aos 4 anos de idade com doença de Gaucher – patologia rara que gera deficiência da enzima beta-glicocerebrosidase – Cristiane Leite acompanhou de perto a evolução do tratamento da doença no Brasil. Hoje, já adulta, sua história evidencia a importância da política pública que garante medicamentos de alto custo a 3.810 pessoas com doenças raras em Alagoas, por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf), unidade vinculada à Secretaria de Estado da Saúde (Sesau).

O medicamento utilizado por Cristiane Leite é dispensado a cada 15 dias, com aplicação realizada no Ambulatório de Hematologia do Hemocentro de Alagoas (Hemoal), situado em Maceió. O acompanhamento regular é essencial para controlar os sintomas e prevenir complicações clínicas para o paciente, conforme ressalta a paciente, que relata viver com qualidade, graças à medicação de alto custo, disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A portadora de Doença de Gaucher lembra que, quando recebeu o diagnóstico, a realidade era muito diferente da atual. “Fui uma das primeiras pessoas a serem diagnosticadas com Doença de Gaucher aqui no Brasil e, na época, nós não tínhamos tratamento. Havia o diagnóstico, mas apenas um tratamento paliativo, sintomático, não para reverter ou amenizar os sintomas da doença”, relata.

Mas, com o avanço científico, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) passou a ser disponibilizada no SUS, representando um marco para os pacientes.

“Com o estabelecimento de um protocolo clínico pelo Ministério da Saúde, tivemos um grande avanço no tratamento, passando a ser inserida como política pública e o acesso ao tratamento é disponibilizado pelo Ceaf, assegurando qualidade de vida para o paciente”, destaca Cristiane Leite.

Sintomas e Diagnóstico

 

De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número reduzido de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos. 

 

Por tratar-se de uma enfermidade genética autossômica recessiva, que compromete principalmente os sistemas hematológico, visceral e esquelético, a Doença de Gaucher apresenta diversos sintomas, segundo a hematologista do Hemoal, Verônica Guedes. 

 

“Entre as principais manifestações clínicas estão a anemia, plaquetopenia, aumento do fígado e do baço, dores ósseas e, em alguns casos, comprometimento neurológico”, informa.

O diagnóstico precoce, de acordo com a especialista do Hemoal, ainda representa um desafio, já que os sintomas podem ser confundidos com outras doenças. 

 

“Sinais como atraso no crescimento e hepatoesplenomegalia costumam despertar a suspeita clínica, sendo a confirmação feita por exames específicos, cujo paciente tem acesso no Ambulatório de Hematologia do Hemoal”, esclarece Verônica Guedes.

Ela enfatiza que pessoas com Doença de Gaucher devem ser acompanhadas em serviços de referência, como Ambulatório de Hematologia do Hemoal, para que sejam incluídas no protocolo de tratamento e acompanhamento. A continuidade do atendimento, como a infusão dos medicamentos, poderá ocorrer em outros serviços de atenção especializada, mantendo-se o centro de referência para definição dos esquemas de administração e a monitorização preconizada neste protocolo.

 

“No Ambulatório de Hematologia do Hemoal, cujo acesso ocorre por meio de encaminhamento médico e agendamento através da Central Estadual de Regulação, nossa equipe multidisciplinar faz a avaliação do paciente, iniciada por meio do exame físico, acompanhado de exames de sangue e avaliação sistêmica. É importante ressaltar que os exames incluem hematócrito, funções renal e hepática, coagulação, ferro e ferritina”, pontua Verônica Guedes.

Como ter acesso à medicação 

 

Para ter acesso aos medicamentos disponibilizados pelo Ceaf, os pacientes devem realizar cadastro e apresentar a documentação exigida, conforme descrito no Guia do Usuário, disponível no portal oficial da Sesau, onde também está a lista de patologias atendidas.  

“Distribuímos vários medicamentos de alto custo, inclusive para o tratamento de doenças raras. Além de Doença Gaucher, também dispensamos a medicação para Psoríase, Doença de Crohn, ELA [Esclerose Lateral Amiotrófica], Esclerose Múltipla e Síndrome de Guillain Barré, entre outras”, informa a farmacêutica do Ceaf, Larissa Costa.